Asociatia umanitara Marta Maria
Sprijin pentru copiii cu nevoi speciale!
Feb 282017
 

E februarie cu #ZiuaBolilorRare2017. Am povestit mai jos si despre boala rara a Martei: Sindromul Sturge Weber. Puteti citi mai multe povesti aici: http://supereroiprintrenoi.ro/ziuabolilorrare/
“Sunt poveşti ale unor oameni strămutaţi din zilele lor banale…”
ti_ar_placea_sa_fii_diferit“Dacă trec peste februarie, luna cu #ZiuaBolilorRare îmi iau o sticlă de prosecco pe care o voi bea singură, cu mine!” zice Ruxandra, mama unei fetite cu o boala rara, nediagnosticata. Asa imi zic si eu, in fiecare februarie, cand ridic evaluarile Martei de la psiholog, neurolog, medic de recuperare, logoped si altele pentru comisia de handicap. Stau singura in masina si le citesc. Si plang. Plang de fiecare data; nu pentru ca as citi ceva ce nu stiu deja. Nu pentru ca sunt dezamagita sau furioasa..plang asa cu un fel de nostalgie, pentru mogaldeata aia mica si perfecta, pe care am nascut-o intr-o zi de februarie, cu un semn pe fata…
Atunci m-am gandit c-o sa fie doar putin diferita pentru acest semn din nastere, asa cum se intampla cu unul dintr-o mie de copii.
Apoi am aflat ca angiomul cu pricina are si alte implicatii, mult mai severe si ca aceasta conditie rara poarta numele de Sindrom Sturge Weber (SWS).

SWS este o afectiune caracterizata de obicei de asocierea hemangiomului facial numit “pata de vin de Porto” cu anomalii oculare si/ sau neurologice. SWS poate fi gândită ca un spectru de boli, în care indivizii pot avea anomalii care afectează toate cele trei dintre aceste sisteme (adică piele, ochi și creier) sau numai două dintre ele, sau numai unul.
De exemplu Mihail Gorbaciov are un astfel de semn din nastere “pata de vin de porto” pe frunte.
Prin urmare, simptomele și severitatea afecțiunii pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Cineva poate fi perfect functional si sa prezinte “semnul” doar la nivelul pielii, pe cand altcineva poate intampina severe probleme neurolgice cauzate de prezenta angiomului la nivel cerebral. Asa cum este si cazul Martei.

Am sperat la inceput ca ea sa fie intre acei 1 la 50 000 de cazuri in care afectarea este uni-laterala; adica atunci cand doar o emisfera cerebrala este lezata si individul este functional, poate fi operat, etc. Dar n-a fost nici asa!

Marta este unul din acele cazuri cu incidenta 1: 100 000 de mii, in care afectarea cerebrala este bilaterala, si in consecinta problemele neurologice sunt insemnate; nu se poate interveni chirurgical. Mai mult, consultand un medic specialist din Londra, am aflat ca tabloul ei neurologic este atipic chiar si in randul acelor atat de rari 1:100 000 afectati bilateral!
“Nu seamana cu nimic din ceea ce am mai vazut pana acum in SWS!” a zis neuroloaga dand din cap, spre RMN-ul din perete.
Asa sa stiti ca iubesc pe cineva foarte-foarte rar! Si care are cel mai frumos zambet din cate s-au pomenit vreodata!

“Ti-ar placea sa fii diferit?” Nu, nu mi-ar placea! Dar am ajuns sa fim. Suntem diferiti, speciali, puternici, blestemati, binecuvantati, etc. Ni se spune in mai multe feluri. Noi ne simtim “normali”, sau asa ne place sa credem. Mergem la ski, in vacante, la paine, la terapie cu Marta. Doar ca in legatura cu ea am invatat sa folosim masura iubirii: cat este de iubita si cat este de fericita!
Nu mai masuram in “milestones”-uri si teluri fixe: sa mearga, sa vorbeasca, etc. Am inteles ca ne trebuie o rabdare de fier; am invatat sa apreciem tot ceea ce poate face, desi suna a cliseu. Pentru noi faptul ca intelege, zambeste, protesteaza, isi poate folosi mainile cat de cat sa se joace, e sociabila si se ataseaza emotional, chiar (si mai ales) faptul ca doarme si mananca sunt achizitii nepretuite!

“Vorbeste si ea ceva? Sta in fund? Da’ macar a inceput sa se tarasca? ” ma intreaba doamna de la comisie in fiecare an, dupa ce-si arunca un ochi peste actele pe care am plans eu in masina. “Nu, nu inca!” ii raspund de fiecare data si inevitabil las capul in jos. Ceva din felul in care isi ridica ochii deasupra ochelarilor cand intreaba si neputinta de a-i spune vreun progres notabil din punctul ei de vedere, ma face sa ma simt cumva vinovata.
Mai trag o tura de plans si la plecare in masina. Al dracului februarie asta, ca nu se mai termina odata! Cu toate aniversarile lui cu bolile rare si certificatele de handicap! Sa beau sticla aia de prosecco, singura! Si-apoi sa-i explic eu doamnei de la comisie cum e cu eforturile si progresele, si cum cu banii pe care-i dai pe terapie cu un astfel de copil poti sa-ti iei o garsoniera pe an! Numai parintii pusi in aceasta situatie stiu ce inseamna si apreciaza valoarea fiecarui progres: ca a invatat sa inghita sau sa-si miste o mana, chiar daca nu sta in fund si nu vorbeste. Si cum i-as mai zice si ca ne-am saturat sa ne alerge in fiecare an cu o tona de hartii doveditoare cand boala aia e incurabila!!!

Cu Sturge Weber am invatat insa sa traim, sau mai degraba cu urmarile lui. Marta nu (mai) face crize epileptice- care sunt de obicei manifestarea cea mai frecventa a bolii. Invatam sa ne descurcam in schimb cu paralizia cerebrala, cu spasticitatea si cu tetra-pareza pe care ni le-a lasat.

Ce pot sa va mai spun despre SWS, e ca desi simptomele sunt de obicei prezente la nastere (congenitale), afecțiunea nu este mostenita și nu se transmite ereditar în familii.
S-a descoperit de curand ca SWS este cauzata de o mutatie in gena somatică GNAQ. Această mutație se produce în mod aleatoriu (sporadic), fără nici un motiv cunoscut..

Sorry, the comment form is closed at this time.