Marta este o fetiță care zâmbește tot timpul. A venit pe lume pe 17 februarie 2011, la ora 17:17, după o sarcină fără probleme. În ziua când a împlinit o lună ne-a oferit primul ei zâmbet larg, dar tot în aceeași zi am primit și vestea, ca un trăznet, că angiomul facial cu care se născuse (pata de vin de Porto) avea și alte implicații mult mai severe.
Controlul RMN făcut pe când avea numai 6 săptămâni a confirmat diagnosticul de Sindrom Sturge Weber, cu afectare bilaterală – o condiție extrem de rară! Angiomului facial îi este asociat un angiom pial – situat pe suprafața cortexului, din cauza căruia țesutul cerebral suferă hipoxie, cu afectările conexe: atrofie, calcificări.
Convulsiile sunt de obicei primul semn neurologic al bolii, dar Marta, ca printr-un miracol a fost relativ ferită de ele. Deși este extrem de veselă și interesată de tot ceea ce este în jur, Marta nu a dobândit încă independența de mișcare atât de necesară explorarii (prin târâre, mers în patru labe sau altă formă de deplasare). Își folosește cu dificultate mânuțele, dar adoră să picteze cu degetele, cu vopsea specială pentru copii.
Pentru că leziunile cerebrale sunt bilaterale, Marta suferă de o formă de tetrapareză, cu afectare predominantă a căilor extrapiramidale, mișcări distonice și spasticitate. Pentru toate acestea am început kinetoterapia cand ea avea numai 6 luni, lucrând de 2 ori pe zi în primul an de viață. Am adăugat apoi ore de stimulare senzorială, educație acvatică, terapie ocupațională, masaj facial și onoterapie (terapie cu măgăruși).
Am citit mult despre creier, leziunile cerebrale și neuroplasticitate. În căutările făcute am aflat despre terapia primaristică, metoda Anat Baniel, metoda Feldenkrais, terapia cranio-sacrală și Reabilitarea Biomecanica Avansată (mai multe informații despre fiecare terapie în parte puteți găsi pe site, la rubrica terapii). Fiecare dintre metode ne-a adus progrese, ajutand-o pe Marta să se miște cu mai multă ușurință, să fie mai relaxată, să mănânce și să doarmă mai bine. Îmbunătățirile cognitive sunt vizibile. Procesul de recuperare este însă lent, necesitand muncă susținută și răbdare.
Cel mai important este ca Marta este acum stabilă, liniștită, echilibrată. Doarme îi mănâncă bine, își folosește mâinile din ce în ce mai bine și umple casa cu râsul ei zgomotos. Are doi frați (o surioară și un frățior), care nu o lasă să se plictisească niciodată.
(Adela, mama Martei)