Asociatia umanitara Marta Maria
Sprijin pentru copiii cu nevoi speciale!

MARTA

 

Marta

Marta este o fetita care zambeste tot timpul. A venit pe lume pe 17 februarie 2011, la ora 17:17, dupa o sarcina fara probleme. In ziua cand a implinit o luna ne-a oferit primul ei zambet larg, dar tot in aceeasi zi am primit si vestea, ca un traznet, ca angiomul facial cu care se nascuse (pata de vin de Porto) avea si alte implicatii mult mai severe.

Controlul RMN facut pe cand avea numai 6 saptamani a confirmat diagnosticul de Sindrom Sturge Weber, cu afectare bilaterala- o conditie extrem de rara! Angiomului facial ii este asociat un angiom pial- situat pe suprafata cortexului, din cauza caruia tesutul cerebral sufera hipoxie, cu afectarile conexe: atrofie, calcificari.

Convulsiile sunt de obicei primul semn neurologic al bolii, dar Marta, ca printr-un miracol, a fost ferita de ele pana in prezent (3 ani si 5 luni). Noi speram sa nici nu apara vreodata! Afectarea cerebrala insa o face sa lupte cu dificultati motorii insemnate. Desi este extrem de vesela si interesata de tot ceea ce este in jur, Marta nu a dobandit inca independenta de miscare atat de necesara explorarii (prin tarare, mers in patru labe sau alta forma de deplasare). Isi foloseste cu dificultate manutele, dar adora sa picteze cu degetele , cu vopsea speciala pentru copii.

Pentru ca leziunile cerebrale sunt bilaterale, Marta sufera de o forma de tetrapareza, cu afectare predominanta a cailor extrapiramidale, miscari distonice si spasticitate. Pentru toate acestea am inceput kinetoterapia cand ea avea numai 6 luni, lucrand de 2 ori pe zi in primul an de viata. Am adaugat apoi ore de stimulare senzoriala, educatie acvatica, terapie ocupationala, masaj facial si onoterapie (terapie cu magarusi).

Cand Marta avea 7 luni , am facut primul consult cu un medic neurolog specialist in Sturge Weber la Great Ormond Street Hospital for Children, la Londra. Asa am aflat ca tabloul clinic al Martei este unic, chiar si in cazuistica inregistrata acolo. Au urmat alte investigatii si analize genetice, dar care nu au adus informatii suplimentare diagnosticului care ne fusese pus si in Romania. Peste cateva luni am facut un al doilea consult la Londra, de data aceasta cu o echipa interdisciplinara alcatuita din neurolorg, medic de recuperare, logoped si nutritionist, care au stabilit un plan de recuperare a copilului (prin gimnastica, pozitionari, logopedie).

Am citit mult despre creier, leziunile cerebrale si neuroplasticitate. In cautarile facute am aflat despre terapia primaristica, metoda Anat Baniel, metoda Feldenkrais, terapia cranio-sacrala si Reabilitarea Biomecanica Avansata (mai multe informatii despre fiecare terapie in parte puteti gasi pe site, la rubrica terapii). Fiecare dintre metode ne-a adus progrese, ajutand-o pe Marta sa se miste cu mai multa usurinta, sa fie mai relaxata, sa manance si sa doarma mai bine. Imbunatatirile cognitive sunt vizibile. Procesul de recuperare este insa lent, necesitand munca sustinuta si rabdare.

O alta complicatie a bolii este glaucomul, datorat presiunii intraoculare crescute, pentru ca angiomul coroidian împiedica drenarea corecta a lichidului din ochi. Acest lucru afectează nervul optic si poate duce la pierderea vederii. Pentru ca in Romania ne-a fost indicata operatia de trabeculectomie, cand Marta avea numai 3 luni, am mers la Londra, la un specialist oftalmolog pediatru, cu experienta in glaucomul secundar datorat Sturge Weber. Vizita aceasta a salvat ochisorul Martei de o interventie agresiva inutila. Marta vede foarte bine, iar tensiunea oculara este tinuta sub control cu picaturi. Facem controale periodice regulate in Romania si la nevoie la Londra.

Intre timp Marta a devenit ‘sora mai mare’, pentru ca are o surioara- Clara, 1 an si 4 luni, pe care o iubeste foarte mult. Rasetele in hohote ale Martei insotesc ghidusiile Clarei. Speram ca intr-o zi sa se poata alatura si jocului surorii ei.
(Adela, mama Martei)